martes, 23 de enero de 2018

Éxito en la Terapia génetica

Durante mucho tiempo en la batalla por lograr un avance de gran escala en la terapia genética encontramos muchos nuevos avance significativos.

La terapia genética consiste en la inserción de elementos funcionales en el sistema, es decir, se trata de colocar en nuestro cuerpo los genes que hacen falta, se realiza en los tejidos y en las células del cuerpo humano.

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Durante este 2017, un grupo de investigadores, lograron curar a un grupo de niños con Atrofia muscular espinal, la atrofia muscular o enfermedad de Werdnig Hoffmann es una enfermedad que se genera debido a la mutación del gen SMN1 ( para más información http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN1) que resulta en la reducción de los niveles de proteína survival motor neuron, la cual es fundamental para mantener en buen estado las neuronas motoras, que controlan el movimiento muscular, sin estas neuronas el cuerpo falla y causa debilidad de los músculos.

Esto afecta solo a los bebes recién nacidos hasta los 6 meses (tiempo en que se va desarrollando la enfermedad) y disminuye su tiempo de vida en alrededor de 2 a 3 años.

¿ Como sabemos si un bebé posee Atrofia muscular espinal?

 Los señales y síntomas incluyen:

Pobre tono muscular.
Debilidad muscular.
Falta de desarrollo motor.
Debilidad facial mínima o ausente.
Fasciculación de la lengua (frecuente).
Temblor postural de los dedos (usual).
Contracturas leves, a menudo en las rodillas y en raras ocasiones en los codos.
Ausencia de reflejos tendinosos.
No hay pérdida sensorial.
Apariencia alerta.
Inteligencia normal

Esto es un avance a gran escala en la ciencia moderna.

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